الاستشارة الوراثية أو رسم الخرائط الجينية هي عملية تتم بهدف تحديد التغييرات الجينية التي يمكن نقلها إلى الأجيال القادمة ، وكذلك مخاطر هذه التغييرات على الشخص. معرفة ما يتكون الاستشارة الوراثية.
تحتوي هذه العملية على العديد من التطبيقات ، التي يمكن استخدامها في تخطيط الحمل أو في رعاية ما قبل الولادة ، للتحقق مما إذا كانت هناك أي فرصة لإجراء تغييرات في الجنين ، وفي السرطان ، من أجل تقييم فرص حدوث السرطان وإثبات شدته المحتملة والعلاج.
مراحل الاستشارة الوراثية
تتم الاستشارة الوراثية في ثلاث مراحل رئيسية:
- Anamnesis: في هذه المرحلة ، يقوم الشخص بملء استبيان يحتوي على أسئلة تتعلق بوجود الأمراض الوراثية ، والمشاكل المتعلقة بفترة ما قبل أو بعد الولادة ، وتاريخ التخلف العقلي ، وتاريخ الإجهاض ، ووجود علاقات الأقارب في الأسرة ، وهي العلاقة بين الأقارب. يتم تطبيق هذا الاستبيان من قبل عالم الوراثة السريري وسرية ، والمعلومات للاستخدام المهني فقط ومع الشخص المعني ؛ الاختبارات الجسدية والنفسية والمخبرية: يقوم الطبيب بإجراء سلسلة من الاختبارات للتحقق من وجود أي تغييرات جسدية قد تكون ذات صلة بالوراثة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحليل صور الطفولة للشخص وعائلته لمراعاة الخصائص المتعلقة بالوراثة أيضًا. كما يتم إجراء اختبارات الذكاء ويطلب إجراء الاختبارات المعملية لتقييم الحالة الصحية للشخص والمواد الوراثية الخاصة به ، والتي تتم عادة من خلال فحص علم الوراثة الخلوية البشرية. يتم إجراء الاختبارات الجزيئية ، مثل التسلسل ، أيضًا لتحديد التغييرات في المادة الوراثية للشخص ؛ وضع الفرضيات التشخيصية: يتم تنفيذ المرحلة الأخيرة بناءً على نتائج الاختبارات الجسدية والمخبرية وتحليل الاستبانة والتسلسل. مع هذا ، يمكن للطبيب إبلاغ الشخص إذا كان لديه أي تغيير وراثي يمكن أن ينتقل إلى الأجيال القادمة ، وإذا تم تمريره ، فإن فرصة أن هذا التغيير يجب أن يعبر عن نفسه ويولد خصائص المرض ، وكذلك شدته.
يتم تنفيذ هذه العملية من قبل فريق من المهنيين ينسقهم أخصائي علم الوراثة الإكلينيكي ، وهو المسؤول عن توجيه الأشخاص فيما يتعلق بالأمراض الوراثية ، وفرص انتقال الأمراض ومظاهرها.
ما هو رسم الخرائط الجينية ل
يتم رسم الخرائط الجينية بهدف التحقق من خطر الإصابة بأمراض معينة. قد يكون ذلك ممكنًا من خلال تحليل الجينوم الكامل للشخص ، مع إمكانية ملاحظة أي نوع من التغييرات التي قد تفضي إلى حدوث الأمراض ، وخاصة السرطان ذي الخصائص الوراثية ، مثل الثدي والمبيض والغدة الدرقية والبروستاتا ، على سبيل المثال.
للقيام بعملية المسح الجيني ، من الضروري أن يوصي الطبيب بذلك ، بالإضافة إلى أن هذا النوع من الامتحانات لا ينصح به لجميع الناس ، فقط لأولئك المعرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية ، أو في حالة الزواج بين الأقارب ، على سبيل المثال ، دعا زواج الأقارب. تعرف على مخاطر زواج الأقارب.
