تتوافق البورفيريا مع مجموعة من الأمراض الوراثية والنادرة التي تتميز بتراكم المواد التي تنتج البورفيرين ، وهو بروتين مسؤول عن نقل الأكسجين في مجرى الدم ، كونه ضروريًا لتكوين الهيم ، وبالتالي الهيموغلوبين. هذا المرض يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي والجلد والأعضاء الأخرى.
البورفيريا عادةً موروثة ، أي موروثة من الآباء ، ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد يصاب الشخص بالطفرة ولكن لا يصاب بالمرض ، ويسمى البورفيريا الكامنة. وبالتالي ، يمكن أن تحفز بعض العوامل البيئية ظهور الأعراض ، مثل التعرض لأشعة الشمس ، ومشاكل الكبد ، وتعاطي الكحول ، والتدخين ، والإجهاد العاطفي والحديد الزائد في الجسم.
على الرغم من عدم وجود علاج لل البورفيريا ، إلا أن العلاج يساعد على تخفيف الأعراض ومنع حدوث التوهجات ، وتوصية الطبيب مهمة.
أعراض البورفيريا
البورفيريا يمكن تصنيفها وفقا للمظاهر السريرية إلى الحادة والمزمنة. تشمل البورفيريا الحادة أشكال المرض التي تسبب الأعراض في الجهاز العصبي والتي تظهر بسرعة ، والتي قد تستمر من أسبوع إلى أسبوعين وتتحسن بشكل تدريجي. في حالة البورفيريا المزمنة ، لم تعد الأعراض مرتبطة بالجلد ويمكن أن تبدأ أثناء الطفولة أو المراهقة وتستمر لعدة سنوات.
الأعراض الرئيسية هي:
-
البورفيريا الحادة
- ألم شديد وتورم في البطن ؛ ألم في الصدر أو الساقين أو الظهر ؛ الإمساك أو الإسهال ؛ القيء ؛ الأرق والقلق والإرهاق ؛ الخفقان وارتفاع ضغط الدم ؛ التغيرات العقلية مثل الالتباس ، والهلوسة ، والارتباك أو جنون العظمة ؛ مشاكل في التنفس ؛ ألم في العضلات ، وخز ، وخدر ، وضعف أو شلل ؛ بول أحمر أو بني.
البورفيريا المزمنة أو الجلدية:
- حساسية لأشعة الشمس والضوء الاصطناعي ، مما تسبب في بعض الأحيان الألم والحروق في الجلد ؛ احمرار وتورم وألم وحكة في الجلد ؛ ظهور بثور على الجلد تستغرق أسابيع للشفاء ؛ الجلد الهش ؛ البول الأحمر أو البني.
يتم تشخيص البورفيريا من خلال الفحوصات السريرية ، حيث يلاحظ الطبيب الأعراض التي قدمها ويصفها الشخص ، والاختبارات المعملية ، مثل اختبارات الدم والبراز والبول. بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لأنه مرض وراثي ، فقد يوصى بإجراء اختبار جيني لتحديد الطفرة المسؤولة عن البورفيريا.
كيف يتم العلاج
العلاج يختلف وفقا لنوع الشخص من البورفيريا. في حالة البورفيريا الحادة ، على سبيل المثال ، يتم العلاج في المستشفى باستخدام دواء لتخفيف الأعراض ، وكذلك إعطاء المصل مباشرة في الوريد المريض لمنع الجفاف وحقن الهيمين من أجل الحد من الإنتاج بورفيرين.
في حالة البورفيريا الجلدية ، يوصى بتجنب التعرض لأشعة الشمس واستخدام الأدوية ، مثل البيتا كاروتين ومكملات فيتامين (د) وعلاجات علاج الملاريا ، مثل هيدروكسي كلوروكين ، الذي يساعد على امتصاص البورفيرين الزائد. بالإضافة إلى ذلك ، في هذه الحالة ، يمكن استخراج الدم لخفض كمية الحديد المتداول ، وبالتالي كمية البورفيرين.
