ضمور العضلات الشوكي (الحب): ما هو عليه ، والأعراض والعلاج

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي نادر يصيب الخلايا العصبية في النخاع الشوكي ، وهو مسؤول عن نقل المحفزات الكهربائية من الدماغ إلى العضلات ، مما يؤدي إلى صعوبة الشخص أو عدم قدرته على تحريك العضلات طواعية.

هذا المرض خطير ويسبب ضمور وضعف العضلات التدريجي. في البداية يمكن أن تؤثر الأعراض على الساقين فقط ، ولكن بعد ذلك يبدأ المرض في التأثير على الذراعين ، وأخيرا عضلات الجذع.

على الرغم من عدم وجود علاج لضمور العضلات الشوكية ، إلا أنه من الممكن إجراء العلاج لتأخير تطور المرض وتحسين نوعية الحياة ، مما يسمح للشخص بالاستقلالية لفترة أطول.

الأعراض الرئيسية

تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكية تبعًا لنوع المرض:

النوع الأول - مرض شديد أو مرض فيردنيغ هوفمان

إنه شكل خطير من المرض يمكن تحديده بين 0 و 6 أشهر من العمر ، لأنه يؤثر على نمو الطفل الطبيعي ، مما يؤدي إلى صعوبة في الاحتفاظ بالرأس أو الجلوس دون دعم. بالإضافة إلى ذلك ، صعوبة في التنفس والبلع شائعة أيضًا. قبل عام واحد ، لا يستطيع الطفل ابتلاع وتحدث صعوبات في التنفس والتنفس ، مما يتطلب دخول المستشفى.

يبلغ عمر الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي الشديد بضع سنوات فقط ، وأحيانًا لا يكملون السنة الثانية ، لكن العلاجات المتقدمة زادت من متوسط ​​العمر المتوقع.

النوع الثاني - متوسط ​​أو مزمن

عادة ما تظهر الأعراض الأولى بين 6 و 18 شهرًا وتشمل صعوبة في الجلوس أو الوقوف أو المشي بمفردك. بعض الأطفال قادرون على الوقوف مع الدعم ، لكنهم غير قادرين على المشي ، وقد يجدون صعوبة في زيادة الوزن وصعوبة في السعال ، مع زيادة خطر الإصابة بأمراض الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم هزات صغيرة صغيرة وقد يكون لديهم جنف.

يتراوح العمر المتوقع بين 10 و 40 عامًا ، اعتمادًا على الأمراض الأخرى التي قد تكون موجودة ، ونوع العلاج الذي يتم إجراؤه.

النوع الثالث - مرض خفيف أو أحداث أو مرض Kugelberg-Welander

هذا النوع أخف وزنًا ويتطور بين الطفولة والمراهقة ، وعلى الرغم من أنه لا يسبب صعوبة في المشي أو الوقوف ، فإنه يجعل أنشطة أكثر تعقيدًا مثل تسلق الدرج أو الهبوط. هذه الصعوبة يمكن أن تزداد سوءًا ، حتى يكون من الضروري استخدام كرسي متحرك. وتصنف كذلك على النحو التالي:

• النوع 3 أ: ظهور المرض قبل سن 3 ، يمكنهم المشي حتى سن 20 ؛ النوع 3 ب: المظهر بعد سن 3 ، والذين يمكنهم الاستمرار في المشي مدى الحياة.

بمرور الوقت ، قد يصاب الشخص بالجنف ومتوسط ​​العمر المتوقع له غير مسمى ، ويعيش بالقرب من المعدل الطبيعي.

النوع الرابع - الكبار

لا يوجد إجماع حول وقت اكتشافه ، يقول بعض الباحثين إنه يظهر في سن العاشرة ، بينما يتحدث آخرون في سن الثلاثين تقريبًا. في هذه الحالة ، لا يكون فقدان المحرك خطيرًا جدًا ، ولا يتأثر البلع ولا الجهاز التنفسي بشدة. وبالتالي ، تظهر أعراض أكثر اعتدالًا مثل ارتعاش الذراعين والساقين ، والعمر المتوقع طبيعي.

كيفية تأكيد التشخيص

التشخيص ليس سهلاً ومع ظهور الأعراض ، قد يشك الطبيب أو طبيب الأطفال في سلسلة من الأمراض التي تؤثر على الجهاز الحركي ، بالإضافة إلى ضمور العضلات الشوكية. لهذا السبب ، قد يطلب الطبيب عدة اختبارات لاستبعاد الفرضيات الأخرى ، بما في ذلك تخطيط كهربية القلب ، وخزعة العضلات والتحليل الجزيئي.

كيف يتم العلاج

تتم معالجة ضمور العضلات الشوكية للسيطرة على الأعراض وتحسين نوعية حياة الشخص ، حيث أنه ليس من الممكن بعد علاج التغير الوراثي الذي يسبب المرض.

لتحقيق أفضل علاج ممكن ، قد يكون من الضروري وجود فريق مؤلف من العديد من المهنيين الصحيين ، مثل أطباء العظام وأخصائيي العلاج الطبيعي والممرضين وأخصائيي التغذية والمعالجين المهنيين ، على سبيل المثال ، وفقًا لصعوبات وقيود كل شخص.

الأشكال الرئيسية للعلاج المستخدمة تشمل:

1. العلاج الطبيعي العلاج

العلاج الطبيعي مهم للغاية لجميع حالات ضمور العضلات ، لأنه يسمح بالحفاظ على الدورة الدموية الكافية ، وتجنب تصلب المفاصل ، وتقليل فقدان العضلات وتحسين المرونة.

إن رفع الأثقال ، أو ممارسة التمارين بأربطة مطاطية أو ممارسة تمارين الأثقال هي بعض الأمثلة على ما يمكن القيام به في حالة ضمور العضلات. ولكن يجب أن يسترشد بهذه التمارين أخصائي علاج طبيعي في عيادة للعلاج الطبيعي ، على سبيل المثال ، لأنها تختلف وفقًا لقيود كل شخص.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا استخدام أجهزة التحفيز الكهربائي لتعزيز تقلص العضلات ، كما هو الحال مع التيار الروسي ، وهو خيار رائع لاستكمال العلاج.

2. استخدام المعدات والعلاج المهني

يعد العلاج المهني خيارًا رائعًا لزيادة جودة الحياة في الحالات التي يصعب فيها التنقل أو القيام بأنشطة يومية بسيطة ، مثل الأكل أو المشي ، على سبيل المثال.

ذلك لأن المحترفين في جلسات العلاج المهني يساعدون الشخص على استخدام بعض المعدات المساعدة ، مثل أدوات المائدة الخاصة أو الكرسي المتحرك ، مما يسمح له بأداء نفس المهام ، حتى عندما يكون المرض محدودًا.

3. اتباع نظام غذائي سليم

التغذية الكافية أمر مهم للغاية لضمان تطور أولئك الذين يعانون من ضمور العضلات ، وخاصة في حالة الأطفال. ومع ذلك ، يعاني الكثيرون من صعوبة المضغ أو البلع ، على سبيل المثال ، وفي هذه الحالات ، يمكن أن يشير أخصائي التغذية إلى أفضل الأطعمة والمكملات الغذائية لتلبية جميع احتياجات الجسم.

بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من الحالات ، قد يكون من الضروري استخدام أنبوب تغذية أو أنبوب صغير يربط المعدة ببشرة البطن ، مما يسمح لك بالتغذية دون الحاجة إلى المضغ أو البلع. تعرف على كيفية استخدام مسبار التغذية والعناية به.

خيارات العلاج الأخرى

بالإضافة إلى تقنيات العلاج السابقة ، قد تكون أنواع العلاج الأخرى ضرورية أيضًا ، وفقًا لأعراض وقيود كل شخص. على سبيل المثال ، في الحالات التي تتأثر فيها عضلات التنفس ، قد يكون من الضروري استخدام أجهزة التنفس التي تدفع الهواء إلى الرئتين ، لتحل محل العضلات.

في الأطفال الذين يعانون من مشاكل في العضلات بالقرب من العمود الفقري ، قد يكون من الضروري إجراء عملية جراحية لتصحيح الجنف ، نظرًا لأن الاختلال في قوة العضلات يمكن أن يؤدي إلى نمو العمود الفقري بشكل غير لائق.

العلاج البديل الجديد هو استخدام دواء Spinraza ، الذي تمت الموافقة عليه بالفعل في الولايات المتحدة ويعد بتخفيف أعراض الضمور الناجم عن التغييرات في جين SMN-1. فهم ما هو Spinraza وكيف يعمل.

عادة ما يتم علاج ضمور العضلات الشوكية باستخدام الأدوية والأغذية الخاصة والعلاج الطبيعي.

ما الذي يسبب ضمور العضلات

ينجم ضمور العضلات الشوكي عن طفرة جينية في الكروموسوم 5 تسبب نقص البروتين ، المعروف باسم Survival Motor Neuron-1 (SMN1) ، وهو أمر مهم للتشغيل الصحيح للعضلات. هناك حالات نادرة تحدث فيها طفرة جينية في جينات أخرى ترتبط أيضًا بحركة العضلات الطوعية.