يُعتبر مرض لابر اللاأولي الخلقي ، المعروف أيضًا باسم ACL أو متلازمة Leber أو الاعتلال العصبي البصري الوراثي لـ Leber ، من الأمراض التنكسية الوراثية النادرة التي تسبب تغيرات تدريجية في النشاط الكهربائي للشبكية ، وهو أنسجة العين التي تكتشف الضوء واللون ، تسبب فقدانًا حادًا في الرؤية منذ الولادة ومشاكل العين الأخرى ، مثل الحساسية للضوء أو القرنية المخروطية ، على سبيل المثال.
بشكل عام ، لا يظهر للطفل المصاب بهذا المرض أعراض تدهور أو نقصان في الرؤية بمرور الوقت ، لكنه يحتفظ بمستوى محدود للغاية من الرؤية ، والتي في كثير من الحالات ، لا تسمح إلا بحركات وثيقة وأشكال وتغيرات في اللمعان.
لا يوجد علاج للطفلة الخلقية لدى ليبر ، ولكن يمكن استخدام النظارات الخاصة وغيرها من استراتيجيات التكيف لمحاولة تحسين رؤية الطفل ونوعية حياته. في كثير من الأحيان ، يحتاج الأشخاص الذين يعانون من حالات هذا المرض في الأسرة إلى القيام بالاستشارة الوراثية قبل محاولة الحمل.
كيف تعالج وتعيش مع المرض
لا يزداد سوء السعال الخلقي لدى ليبر على مر السنين ، وبالتالي ، يمكن للطفل التكيف مع درجة الرؤية دون صعوبات كثيرة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد يكون من المستحسن استخدام نظارات خاصة لمحاولة تحسين درجة الرؤية قليلاً.
في الحالات التي تكون فيها الرؤية منخفضة للغاية ، قد يكون من المفيد تعلم طريقة برايل أو القدرة على قراءة الكتب أو استخدام كلب مرشد للتنقل في الشارع ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لطبيب الأطفال أن يوصي أيضًا باستخدام أجهزة الكمبيوتر المُكيَّفة مع الأشخاص الذين يعانون من ضعف شديد في الرؤية ، من أجل تسهيل نمو الطفل والسماح بالتفاعل مع الأطفال الآخرين. هذا النوع من الأجهزة مفيد بشكل خاص في المدرسة ، بحيث يمكن للطفل أن يتعلم بنفس سرعة أقرانه.
الأعراض الرئيسية وكيفية تحديدها
أكثر الأعراض شيوعًا لداء ليبر في السنة الأولى من العمر وتشمل:
- صعوبة في استيعاب الأشياء القريبة ؛ صعوبة في التعرف على الوجوه المألوفة عندما تكون منفصلة ؛ حركات العين غير الطبيعية ؛ فرط الحساسية للضوء ؛ الصرع ؛ تأخر تطور الحركة.
لا يمكن التعرف على هذا المرض أثناء الحمل ، كما أنه لا يسبب تغيرات في بنية العين. وبهذه الطريقة ، يمكن لطبيب الأطفال أو طبيب العيون إجراء العديد من الاختبارات للتخلص من الفرضيات الأخرى التي قد تسبب الأعراض.
عندما يكون هناك شك في وجود مشاكل في الرؤية لدى الطفل ، يوصى باستشارة طبيب الأطفال لإجراء اختبارات الرؤية ، مثل التصوير الكهربائي ، لتشخيص المشكلة وبدء العلاج المناسب.
كيفية الحصول على المرض
هذا مرض وراثي وبالتالي ينتقل من الآباء إلى الأطفال. ومع ذلك ، ولكي يحدث ذلك ، يحتاج كلا الوالدين إلى وجود جين مرض ، وليس إلزاميًا أن يكون أي من الوالدين قد طور هذا المرض.
وبالتالي ، فمن الشائع للعائلات عدم تقديم حالات المرض لعدة أجيال ، حيث لا يوجد سوى 25 ٪ من انتقال المرض.
