الاستشارة الوراثية هي عملية متعددة التخصصات ومتعددة التخصصات تنفذ بهدف تحديد احتمال حدوث مرض معين وفرص انتقاله إلى أفراد الأسرة. يمكن إجراء هذا الفحص بواسطة حامل مرض وراثي معين ومن قبل أفراد أسرته ومن تحليل الخصائص الوراثية ، يمكن تحديد طرق الوقاية والمخاطر وبدائل العلاج.
تتم الاستشارة الوراثية في معظم الأحيان في حالة السرطان للتحقق من الطفرة المرتبطة بنوع السرطان وإمكانية انتقاله للأجيال القادمة ، وكذلك فرصة الإصابة بالسرطان والمخاطر المحتملة.
ماذا تتكون الاستشارة الوراثية؟
يتكون الاستشارة الوراثية من إجراء اختبارات يمكنها اكتشاف الأمراض الوراثية. قد يكون ذلك بأثر رجعي ، عندما يكون هناك شخصان على الأقل في الأسرة مصابان بالمرض ، أو محتملان ، عندما لا يوجد أشخاص مصابون بالمرض داخل الأسرة ، يتم القيام به بهدف التحقق مما إذا كانت هناك فرصة للإصابة بمرض وراثي أم لا.
تنقسم هذه العملية إلى ثلاث مراحل ، أولها عملية تخليص ، يقوم فيها الشخص بملء استبيان ، والمرحلة الثانية تحقيق الفحوصات الجسدية والنفسية والمخبرية ، من أجل التحقق من وجود علامات أي مرض وراثي وطفرات محتملة. والخطوة الأخيرة هي وضع فرضيات تشخيصية تستند إلى نتيجة تحليل الاستبيان والامتحانات. انظر ما هي خطوات الاستشارة الوراثية.
الاستشارة الوراثية قبل الولادة
يمكن إجراء الاستشارة الوراثية أثناء الرعاية السابقة للولادة ويشار إليها بشكل رئيسي في حالة الحمل في سن متقدمة ، وفي النساء المصابات بأمراض يمكن أن تؤثر على تطور الجنين وفي الأزواج الذين لديهم روابط أسرية ، مثل أبناء العمومة ، على سبيل المثال. الإرشاد الوراثي قبل الولادة قادر على تحديد التثلث الصبغي 21 ، الذي يميز متلازمة داون ، والتي يمكن أن تساعد في تنظيم الأسرة. تعلم كل شيء عن متلازمة داون.
يجب على الأشخاص الذين يرغبون في الحصول على المشورة الوراثية البحث عن عالم الوراثة الإكلينيكي ، وهو الطبيب المسؤول عن توجيه الحالات الوراثية.
