فقر الدم المنجلي هو مرض يتميز بتغيير في شكل خلايا الدم الحمراء بسبب طفرة في أحد السلاسل المكونة للهيموجلوبين ، مع انخفاض في قدرة الارتباط بالأكسجين وإعاقة الأوعية الدموية المحتملة بسبب الشكل المتغير ، مما قد يؤدي إلى ألم معمم. الضعف واللامبالاة.
في الأشخاص الذين يتم تشخيصهم بفقر الدم المنجلي ، لا يكون جزء من خلايا الدم الحمراء مستديرًا ، ولكن في شكل منجل أو نصف قمر ، مع صعوبة أكبر في المرور عبر الأوردة ونقل الأكسجين إلى الأنسجة.
يمكن السيطرة على أعراض هذا النوع من فقر الدم عن طريق استخدام الأدوية التي يجب أن تؤخذ طوال الحياة لتقليل خطر حدوث مضاعفات ، ولكن العلاج يحدث فقط من خلال زرع نخاع العظم.
يتم تشخيص فقر الدم المنجلي عند الأطفال حديثي الولادة عن طريق اختبار وخز الكعب ، الذي يكون أكثر شيوعًا عند المتحدرين من أصل أفريقي ، ولكن بسبب الإصابة بالاختلاط في البرازيل ، يمكن أن يتأثر أيضًا الأشخاص القوقازيون والبنيون. بالإضافة إلى اختبار وخز الكعب ، يمكن تشخيص هذا النوع من فقر الدم عن طريق الكهربائي الهيموجلوبين لعينة دم ، والتي يمكن من خلالها الكشف عن وجود نوع غير طبيعي من سمات الهيموغلوبين من فقر الدم المنجلي ، HbS. تعلم كيفية تفسير الهيموغلوبين الكهربائي.
الأعراض الرئيسية
بالإضافة إلى الأعراض الشائعة لأي نوع آخر من أنواع فقر الدم ، مثل التعب ، الشحوب والنوم ، فقر الدم المنجلي ينتج أعراضًا مميزة أخرى ، مثل:
- فقر الدم ، لأن خلايا الدم الحمراء ، بسبب مظهرها المنجلي ، "تموت" بسرعة أكبر ، مع انخفاض الأكسجين ونقل المغذيات ؛ التعب والشحوب بسبب انخفاض الأكسجين والمواد المغذية في المخ وبقية الجسم ؛ ألم في العظام والعضلات والمفاصل لأن الأكسجين يصل إلى كمية أقل ؛ تورم اليدين والقدمين ، حيث يصعب على الدم الوصول إلى الأطراف ؛ الالتهابات المتكررة لأن خلايا الدم الحمراء يمكن أن تلحق الضرر بالطحال ، مما يساعد على مكافحة الالتهابات ؛ تأخر النمو والبلوغ المتأخر ، لأن فقر الدم المنجلي خلايا الدم الحمراء توفر كمية أقل من الأكسجين والمواد المغذية للجسم لينمو ويتطور ؛ العيون الصفراء والجلد بسبب حقيقة أن خلايا الدم الحمراء "تموت" بسرعة أكبر ، وبالتالي تتراكم صبغة البيليروبين في الجسم مسببة اللون الأصفر في الجلد والعينين
تظهر هذه الأعراض عادة بعد 4 أشهر من العمر.
ما هي الاسباب
أسباب فقر الدم المنجلي هي وراثية ، أي أنها ولدت مع الطفل وتنتقل من الأب إلى الابن. هذا يعني أنه كلما تم تشخيص إصابة الشخص بالمرض ، فإنه يعاني من جين SS (أو هيموغلوبين SS) الذي ورثه عن والدته وأبيه. على الرغم من أن الوالدين قد يبدوان بصحة جيدة ، إذا كان الأب والأم مصابًا بجين AS (أو الهيموغلوبين AS) ، مما يدل على وجود حامل للمرض ، والذي يُطلق عليه أيضًا سمة خلية المنجل ، فهناك احتمال أن يكون الطفل مصابًا بالمرض (فرصة 25٪) أو أن يكون الناقل (فرصة 50 ٪) لهذا المرض.
كيف يتم العلاج
يتم علاج فقر الدم المنجلي باستخدام الأدوية وفي بعض الحالات قد يكون نقل الدم ضروريًا.
الأدوية المستخدمة هي بشكل رئيسي البنسلين في الأطفال من عمر شهرين إلى 5 سنوات ، لمنع ظهور مضاعفات مثل الالتهاب الرئوي ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا استخدام الأدوية المسكنة والمضادة للالتهابات لتخفيف الألم أثناء الأزمة وحتى استخدام قناع الأكسجين لزيادة كمية الأكسجين في الدم وتسهيل التنفس.
يجب إجراء علاج فقر الدم المنجلي مدى الحياة لأن هؤلاء المرضى قد يكون لديهم عدوى متكررة. يمكن أن تشير الحمى إلى الإصابة ، لذلك إذا كان الشخص المصاب بفقر الدم المنجلي مصابًا بالحمى ، فيجب أن يذهب إلى الطبيب على الفور لأنه يمكن أن يصاب بتسمم الدم في غضون 24 ساعة فقط ، مما قد يكون قاتلاً. لا ينبغي أن تستخدم أدوية خفض الحمى دون المعرفة الطبية.
بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر زرع نخاع العظم أيضًا شكلًا من أشكال العلاج ، يُشار إليه في بعض الحالات الخطيرة ويتم اختياره من قِبل الطبيب ، مما قد يؤدي إلى علاج المرض ، إلا أنه يعرض بعض المخاطر ، مثل استخدام الأدوية التي تقلل من المناعة. اكتشف كيف تتم عملية زرع نخاع العظم والمخاطر المحتملة.
المضاعفات المحتملة
المضاعفات التي يمكن أن تؤثر على مرضى فقر الدم المنجلي يمكن أن تكون:
- التهاب مفاصل اليدين والقدمين مما يجعلها منتفخة ومؤلمة للغاية ومشوهة ؛ زيادة خطر الإصابة بالتهابات بسبب تورط الطحال ، والتي لن ترشح الدم بشكل صحيح ، مما يسمح بوجود الفيروسات والبكتيريا في الجسم ؛ تكرار البول ، من الشائع أن يكون البول أغمق والطفل يتبول في الفراش حتى مرحلة المراهقة ؛ جروح في الساقين يصعب شفاؤها وتحتاج إلى خلع الملابس مرتين في اليوم ؛ ضعف الكبد الذي يتجلى من خلال أعراض مثل لون مصفر في العينين والجلد ، لكنه ليس التهاب الكبد ؛ حصاة في المرارة ؛ انخفاض الرؤية والندبات والبقع والشرائط في العينين ، في بعض الحالات يمكن أن يؤدي إلى العمى ؛ السكتة الدماغية ، بسبب صعوبة الدم في ري المخ.
يمكن أن تكون عمليات نقل الدم جزءًا من العلاج ، لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء في الدورة الدموية ، وفقط زرع نخاع العظم يوفر العلاج المحتمل الوحيد لفقر الدم المنجلي ، ولكن قد يكون من الصعب العثور على متبرع.
كيفية تشخيص فقر الدم المنجلي
يتم إجراء تشخيص فقر الدم المنجلي عن طريق اختبار قدم الطفل في الأيام الأولى من حياة الطفل. هذا الاختبار قادر على إجراء اختبار يسمى الهيموغلوبين الكهربائي ، والذي يتحقق من وجود الهيموغلوبين S وتركيزه. هذا لأنه إذا تبين أن الشخص لديه جين S واحد فقط ، وهو الهيموغلوبين من النوع AS ، فهذا يعني أنه حامل لجين فقر الدم المنجلي ، الذي يصنف على أنه من خلايا المنجل. في مثل هذه الحالات ، قد لا يظهر الشخص الأعراض ، ولكن يجب متابعته من خلال الاختبارات المعملية الروتينية.
عندما يتم تشخيص إصابة الشخص بفيروس HbSS ، فهذا يعني أن الشخص مصاب بفقر الدم المنجلي وينبغي علاجه وفقًا للاستشارة الطبية.
بالإضافة إلى الهيموغلوبين الكهربائي ، يمكن إجراء تشخيص لهذا النوع من فقر الدم من خلال قياس البيليروبين المرتبط بتعداد الدم لدى الأشخاص الذين لم يخضعوا لاختبار وخز الكعب ، ووجود خلايا المنجلية في شكل منجل ، ووجود الخلايا الشبكية والبقع basophilic وقيمة الهيموغلوبين أقل من القيمة المرجعية العادية ، وعادة ما بين 6 و 9.5 جم / ديسيلتر.
