السماك اللامائي هو مرض وراثي نادر يتميز بالتغيرات في تكوين الجلد بسبب حدوث طفرة ، مما يزيد من خطر العدوى والجفاف ، بالإضافة إلى أنه قد يكون هناك أيضًا تغيرات في العين وتأخر عقلي وانخفاض إنتاج العرق.
نظرًا لأنه يرتبط بطفرة ، لا يوجد علاج للسمك الصفيحي ، وبالتالي يتم العلاج بهدف تخفيف الأعراض وتعزيز نوعية حياة الشخص ، مما يتطلب استخدام الكريمات الموصى بها من قبل طبيب الأمراض الجلدية. تجنب تصلب الجلد والحفاظ عليه رطب.
أسباب السماك الصفحي
يمكن أن يكون سبب حدوث السماك الصفيحي طفرات في عدة جينات ، ولكن الطفرة في جين TGM1 هي الأكثر ارتباطًا بحدوث المرض. في ظل الظروف العادية ، يشجع هذا الجين تكوين بكميات كافية من البروتين transglutaminase 1 ، المسؤول عن تكوين الجلد. ومع ذلك ، بسبب الطفرة في هذا الجين ، تكون كمية الغلوتين 1 منخفضة ، وقد يكون إنتاج هذا البروتين ضئيلًا أو معدومًا ، مما يؤدي إلى تغيرات الجلد.
نظرًا لأن هذا المرض متنحي جسديًا ، حتى يصاب الشخص بالمرض ، يجب على كلا الوالدين حمل هذا الجين حتى يظهر الطفل الطفرة ويحدث المرض.
الأعراض الرئيسية
داء السماك اللامائي هو أخطر أنواع السماك ، ويتميز بتسريع تقشير الجلد ، مما يؤدي إلى ظهور العديد من التشققات في الجلد التي يمكن أن تكون مؤلمة للغاية ، مما يزيد من خطر العدوى والجفاف الشديد ويقلل من الحركة ، لأن قد يكون هناك أيضا تصلب الجلد.
بالإضافة إلى التقشير ، من الممكن للأشخاص الذين يعانون من داء السماك الصفحي تجربة ثعلبة ، وهي تساقط الشعر والشعر على أجزاء مختلفة من الجسم ، مما قد يؤدي إلى عدم تحمل الحرارة. الأعراض الأخرى التي يمكن تحديدها هي:
- تغيرات العين ؛ انقلاب الجفن ، والمعروف علميا باسم ectropion ؛ آذان ملتصقة ؛ انخفاض إنتاج العرق ، يسمى نقص التعرق ؛ Microdactyly ، حيث تتشكل الأصابع الأصغر أو الأصغر ؛ الأظافر والأصابع المشوهة ؛ قصر القامة ؛ التخلف العقلي انخفاض قدرة السمع بسبب تراكم قشور الجلد في قناة الأذن ؛ زيادة سماكة الجلد على اليدين والقدمين.
الأشخاص الذين يعانون من السماك الصفحي لديهم متوسط العمر المتوقع الطبيعي ، ولكن من المهم أن يتم اتخاذ خطوات للحد من خطر العدوى. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أن يرافقهم علماء نفس ، لأنهم قد يعانون من التحيز بسبب التشوهات والتوسع المفرط.
كيف يتم التشخيص
عادة ما يتم تشخيص السماك الصفحي عند الولادة ، ومن الممكن التحقق من أن الطفل يولد بطبقة صفراء من الجلد والشقوق. ومع ذلك ، لتأكيد التشخيص ، يلزم إجراء اختبارات للدم والجزيئات والكيمياء المناعية ، مثل تقييم نشاط الإنزيم TGase 1 ، الذي يعمل في عملية تكوين الجلوبياميناز 1 ، مع انخفاض في نشاط هذا الإنزيم في السماك الصفحي.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء الاختبارات الجزيئية من أجل تحديد طفرة الجين TGM1 ، ولكن هذا الاختبار باهظ الثمن وغير متاح من قبل نظام الصحة الموحد (SUS).
من الممكن أيضًا إجراء التشخيص حتى أثناء الحمل عن طريق تحليل الحمض النووي باستخدام بزل السلى ، وهو اختبار يتم فيه أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من داخل الرحم ، والذي يحتوي على خلايا أطفال ويمكن تقييمها معملياً. الكشف عن أي تغيير وراثي. ومع ذلك ، يوصى بهذا النوع من الفحص فقط عندما تكون هناك حالات الإصابة بمرض السماك الصفحي في الأسرة ، خاصةً في حالة العلاقات بين الأقارب ، حيث توجد فرصة أكبر للآباء الذين يحملون الطفرة وبالتالي نقلها إلى أطفالهم.
علاج السماك الصفحي
يهدف علاج السماك الصفيري إلى تخفيف الأعراض وتعزيز نوعية حياة الشخص ، حيث لا يوجد علاج لهذا المرض. وبالتالي ، من المهم أن يتم العلاج وفقًا لأخصائي الأمراض الجلدية أو إرشادات الممارسين العامين ، مع ترطيب واستخدام بعض الأدوية المسؤولة عن التحكم في تمايز الخلايا ومكافحة العدوى الموصى بها ، بما أن الجلد هو أول عائق لل حماية الكائن الحي ، تلف في السماك الصفحي.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يوصى باستخدام بعض الكريمات للحفاظ على رطوبة البشرة ، وإزالة الطبقات الجافة من الجلد ومنع تشديده. فهم كيف ينبغي أن يتم علاج مرض السماك.
