- التغييرات الرئيسية المرتبطة بخلل التنسج
- أسباب الإصابة بتضخم الغضروف
- تشخيص التسمم الغضروفي
- علاج الأغماء
- العلاج الطبيعي للاضطراب الغضروفي
الأندونبلاسيا هو نوع من التقزم ، والذي يسببه تغيير وراثي ويؤدي إلى انخفاض قامة الفرد عن المعتاد ، مصحوبة بأطراف وجذع بحجم غير متناسب ، مع أرجل مقوسة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن البالغين المصابين بهذا الاضطراب الوراثي لديهم أيضًا أيدي صغيرة كبيرة بأصابع قصيرة ، وزيادة حجم الرأس ، وميزات وجه محددة للغاية مع جبهة بارزة ومنطقة بالارض بين العينين وصعوبة في الوصول إلى الذراعين جيدًا.
الأورام الغضروفية هي نتيجة لنمو غير كاف للعظام الطويلة ونوع التقزم الذي يخلق أصغر الناس في العالم ، ويمكن أن يؤدي بالبالغين إلى قياس 60 سم في الطول.
التغييرات الرئيسية المرتبطة بخلل التنسج
التغييرات والمشاكل الرئيسية التي يواجهها الأفراد المصابون بضعف الأديم هي:
- القيود المادية المرتبطة بتشوهات العظام وارتفاعها ، حيث أن الأماكن العامة غالبًا لا يتم تكييفها وتقييد إمكانية الوصول ؛ مشاكل في التنفس مثل توقف التنفس أثناء النوم وعرقلة مجرى الهواء ؛ استسقاء الرأس ، لأن الجمجمة أضيق مما يؤدي إلى تراكم السوائل بشكل غير طبيعي داخل الجمجمة ، مما يسبب تورم وزيادة الضغط ؛ السمنة التي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في المفاصل وتزيد من فرص الإصابة بمشاكل في القلب ؛ مشكلة الأسنان لأن قوس الأسنان أصغر من المعتاد ، وهناك أيضًا اختلال وتداخل في الأسنان ؛ يمكن أن تؤثر الاستياء والمشاكل الاجتماعية على الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ، حيث قد يشعرون بعدم الرضا عن مظهرهم ، مما يؤدي إلى شعور زائف بالدونية والمشكلة الاجتماعية.
على الرغم من التسبب في العديد من المشكلات الجسدية والقيود ، إلا أن Achondroplasia هو تغيير وراثي لا يؤثر على الذكاء.
أسباب الإصابة بتضخم الغضروف
يتسبب التسمم الغضروفي بطفرات في جين يرتبط بنمو العظام ، مما يؤدي إلى نموها غير الطبيعي. يمكن أن يحدث هذا التغيير في عزلة داخل الأسرة ، أو يمكن أن ينتقل من الآباء إلى الأطفال في شكل وراثة وراثية. لذلك ، يتمتع الأب أو الأم المصاب بضعف الأوعية بفرصة تصل إلى حوالي 50٪ لإنجاب طفل مصاب بنفس الحالة.
تشخيص التسمم الغضروفي
يمكن تشخيص الإصابة بضعف الأوعية الدموية عندما تكون المرأة حاملاً ، في وقت مبكر من الشهر السادس من الحمل ، من خلال الموجات فوق الصوتية أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، حيث يوجد انخفاض في حجم وتقصير العظام. أو من خلال الصور الشعاعية الروتينية لأطراف الطفل.
ومع ذلك ، قد تكون هناك حالات يتم فيها تشخيص المرض فقط في وقت لاحق بعد ولادة الطفل ، من خلال الصور الشعاعية الروتينية لأطراف الطفل ، لأن هذه المشكلة قد تمر دون أن يلاحظها أحد الوالدين وأطباء الأطفال ، لأن الأطفال حديثي الولادة عادة يكونون أطرافهم باختصار فيما يتعلق الجذع.
بالإضافة إلى ذلك ، عندما لا تكون الموجات فوق الصوتية أو الأشعة السينية لأطراف الطفل كافية لتأكيد تشخيص المرض ، فمن الممكن إجراء اختبار وراثي ، والذي يحدد ما إذا كان هناك أي تغيير في الجين الذي يسبب هذا النوع من التقزم أم لا.
علاج الأغماء
لا يوجد علاج لعلاج الأورام الغضروفية ، ولكن يمكن أن يشير طبيب العظام إلى بعض العلاجات مثل العلاج الطبيعي لتصحيح الموقف وتقوية العضلات والنشاط البدني المنتظم ومتابعة التكامل الاجتماعي لتحسين نوعية الحياة.
يجب مراقبة الأطفال المصابين بهذه المشكلة الوراثية منذ الولادة ، وينبغي أن تستمر المتابعة طوال حياتهم ، حتى يمكن تقييم حالتهم الصحية بانتظام.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن النساء المصابات بتشنج قصور الغدد التناسلية اللائي يعتزمن الحمل قد يكون لديهن خطر أعلى من المضاعفات أثناء الحمل ، حيث أن هناك مساحة أقل في البطن للطفل ، مما يزيد من فرص ولادة الطفل قبل الأوان.
العلاج الطبيعي للاضطراب الغضروفي
لا تتمثل وظيفة العلاج الطبيعي في الأورام الغضروفية في علاج المرض ، بل لتحسين نوعية حياة الفرد وتساعد على علاج نقص التوتر العضلي ، وتحفيز النمو الحركي ، وتخفيف الألم والانزعاج الناجم عن التشوهات المميزة للمرض والمساعدة الفرد للقيام بأنشطتهم اليومية بشكل صحيح ، دون الحاجة إلى مساعدة من الآخرين.
يمكن عقد جلسات العلاج الطبيعي يوميًا أو مرتين على الأقل أسبوعيًا ، طالما كان ذلك ضروريًا لتحسين نوعية الحياة ويمكن إجراء هذه الدورات بشكل فردي أو جماعي.
في جلسات العلاج الطبيعي ، يجب أن يستخدم أخصائي العلاج الطبيعي وسائل لتخفيف الألم ، وتسهيل الحركة ، وتصحيح الموقف ، وتقوية العضلات ، وتنشيط الدماغ وإنشاء التمارين التي تلبي احتياجات الفرد.
