فقر الدم Fanconi هو مرض وراثي وراثي ، وهو أمر نادر الحدوث ، ويظهر لدى الأطفال ، مع ظهور التشوهات الخلقية ، التي تظهر عند الولادة ، وفشل نخاع العظام التدريجي والإصابة بالسرطان ، والتغيرات التي عادة ما يتم ملاحظتها بين 3 و 12 سنة.
على الرغم من أنه يمكن أن يقدم العديد من العلامات والأعراض ، مثل التغيرات في العظام ، البقع الجلدية ، القصور الكلوي ، قصر القامة وفرص أكبر لتطوير الأورام وسرطان الدم ، هذا المرض يسمى فقر الدم ، لأن مظهره الرئيسي هو انخفاض الإنتاج من خلايا الدم من خلال نخاع العظام.
لعلاج فقر الدم في فانكوني ، من الضروري المتابعة مع طبيب أمراض الدم ، الذي ينصح بنقل الدم أو زرع نخاع العظم. يعد الفحص والاحتياطات اللازمة للوقاية من السرطان أو اكتشافه مبكرًا مهمًا جدًا أيضًا.
الأعراض الرئيسية
بعض علامات وأعراض فقر الدم Fanconi ما يلي:
- فقر الدم ، انخفاض الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء الأقل ، مما يزيد من خطر الضعف والدوار والشحوب والبقع المسترجنة والنزيف والالتهابات المتكررة ؛ تشوهات العظام ، مثل عدم وجود الإبهام ، أو الإبهام الأصغر أو الذراع المختصرة ، والوجه الرفيع ذو الفم الصغير والعينان الصغيرة والذقن الصغيرة ؛ قصر القامة ، لأن الأطفال يولدون مع انخفاض الوزن وقامة أقل من المتوقع في سنهم ؛ بقع القهوة مع الحليب الملونة على الجلد ؛ زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، مثل سرطان الدم ، تضخم النخاع ، سرطان الجلد ، سرطان الرأس والعنق والمناطق التناسلية والمسالك البولية ؛ التغييرات في الرؤية والسمع.
هذه التغييرات ناتجة عن عيوب وراثية تنتقل من الآباء إلى الأطفال ، والتي تؤثر على هذه الأجزاء من الجسم. قد تكون بعض العلامات والأعراض أكثر حدة لدى بعض الأشخاص مقارنة بالأشخاص الآخرين ، حيث يمكن أن تختلف شدة التغيير الجيني وموقعه الدقيق من شخص لآخر.
كيف يتم التشخيص
يشتبه في تشخيص فقر الدم Fanconi من خلال المراقبة السريرية وعلامات وأعراض المرض. يمكن أن يكون أداء اختبارات الدم مثل تعداد الدم الكامل ، بالإضافة إلى اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية والأشعة السينية للعظام ، مفيدًا في تحديد المشكلات والتشوهات المرتبطة بالمرض.
يتم تأكيد التشخيص بشكل رئيسي عن طريق اختبار وراثي يسمى اختبار هشاشة الكروموسومات ، وهو المسؤول عن اكتشاف فواصل أو طفرات الحمض النووي في خلايا الدم.
كيف يتم العلاج
تتم معالجة فقر الدم في Fanconi بتوجيه من أخصائي أمراض الدم ، الذي يوصي بنقل الدم واستخدام الستيرويدات القشرية لتحسين نشاط الدم.
ومع ذلك ، عندما يفشل النخاع ، لا يمكن علاجه إلا عن طريق زرع نخاع العظم. إذا لم يكن لدى الشخص متبرع متوافق لإجراء هذا الزرع ، فيمكن استخدام علاج بهرمونات الأندروجين لتقليل عدد عمليات نقل الدم حتى يتم العثور على المتبرع.
يجب أن يكون لدى الشخص المصاب بهذه المتلازمة وعائلته أيضًا متابعة ونصيحة من عالم الوراثة ، الذي سيقدم المشورة بشأن الاختبارات ويتعقب الأشخاص الآخرين الذين قد يصابون بهذا المرض أو ينقلونه إلى أطفالهم.
بالإضافة إلى ذلك ، بسبب عدم الاستقرار الجيني وزيادة خطر الإصابة بالسرطان ، من المهم جدًا أن يخضع الشخص المصاب بهذا المرض إلى فحوصات منتظمة ، ويتخذ بعض الاحتياطات مثل:
- لا تدخن ؛ تجنب شرب الكحول ؛ قم بإجراء التطعيم ضد فيروس الورم الحليمي البشري ؛ تجنب تعريض نفسك للإشعاع مثل الأشعة السينية ؛ تجنب التعرض المفرط أو دون حماية من أشعة الشمس ؛
من المهم أيضًا الذهاب إلى المشاورات والمتابعة مع المتخصصين الآخرين الذين يمكنهم اكتشاف التغييرات المحتملة ، مثل طبيب الأسنان أو الأنف والأذن والحنجرة أو أخصائي أمراض النساء أو أخصائي علاج النطق.
