الأمراض الخلقية ، وتسمى أيضًا العيوب الوراثية أو التشوهات الوراثية ، هي تغييرات تنشأ أثناء تكوين الجنين ، أثناء الحمل ، والتي قد تنتهي في النهاية إلى التأثير على أي نسيج في جسم الإنسان ، مثل العظام أو العضلات أو الأعضاء. عادةً ما تؤدي هذه الأنواع من التغييرات إلى تطور غير مكتمل ، مما يؤدي إلى التأثير على الجماليات وحتى الأداء الصحيح لمختلف الأجهزة.
يمكن التعرف على جزء كبير من الأمراض الخلقية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، حيث يتم تشخيصها من قبل طبيب التوليد أثناء رعاية ما قبل الولادة أو من قبل طبيب الأطفال خلال السنة الأولى من الحياة. ومع ذلك ، هناك أيضًا بعض الحالات التي يؤثر فيها التغير الجيني على القدرات اللاحقة ، مثل التحدث أو المشي ، أو التي تحتاج إلى اختبارات محددة للغاية لتحديدها ، في نهاية المطاف يتم تشخيصها لاحقًا.
في حالات الأمراض الخلقية شديدة الخطورة ، والتي تمنع بقاء الطفل ، قد يحدث الإجهاض في أي وقت أثناء الحمل ، على الرغم من أنه أكثر شيوعًا خلال النصف الأول من الحمل.
ما الذي يسبب المرض الخلقي
يمكن أن تكون الأمراض الخلقية ناتجة عن التغيرات الجينية أو عن البيئة التي يكون فيها الشخص مصمماً أو مولداً ، أو عن طريق الجمع بين هذين العاملين. بعض الأمثلة هي:
- العوامل الوراثية:
التغييرات في الكروموسوم بالنسبة للأرقام ، كما في التثلث الصبغي 21 المعروف شعبيا باسم متلازمة داون ، أو الجينات المتحولة أو التغيرات في بنية الكروموسوم ، مثل متلازمة X الهشة.
- العوامل البيئية:
بعض التغييرات التي يمكن أن تؤدي إلى عيب خلقي هي استخدام الأدوية أثناء الحمل ، والتهابات فيروس الفيروس المضخم للخلايا ، والتوكسوبلازما والبلديات الشاحبة ، والتعرض للإشعاع ، والسجائر ، والكافيين الزائد ، والاستهلاك المفرط للكحول ، والتلامس مع المعادن الثقيلة مثل الرصاص ، الكادميوم أو الزئبق ، على سبيل المثال.
أنواع العيوب الخلقية
يمكن تصنيف العيوب الخلقية حسب نوعها:
- الشذوذ الهيكلي: متلازمة داون ، عيب في تكوين الأنبوب العصبي ، التغيرات القلبية ؛ الالتهابات الخلقية: الأمراض المنقولة جنسيا مثل الزهري أو الكلاميديا ، داء المقوسات ، الحصبة الألمانية ؛ استهلاك الكحول: متلازمة الكحول الجنيني
يتم تصنيف علامات وأعراض التشوه الجيني بشكل عام وفقًا لمتلازمة تسبب العيب المحدد ، وبعضها أكثر شيوعًا مثل:
- نقص عقلي ، أنف مسطح أو غائب ، شفة مشقوقة ، باطن مدورة ، وجه ممدود جدًا ، آذان منخفضة جدًا.
يمكن للطبيب تحديد التغير أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، ومراقبة ظهور الطفل عند الولادة أو عن طريق ملاحظة خصائص معينة وبعد نتيجة اختبارات محددة.
كيفية الوقاية
ليس من الممكن دائمًا منع حدوث عيب خلقي لأن التغييرات قد تحدث خارجة عن إرادتنا ، ولكن تقديم الرعاية قبل الولادة واتباع جميع الإرشادات الطبية أثناء الحمل هو أحد الاحتياطات التي يجب اتخاذها لتقليل خطر مضاعفات الجنين.
بعض التوصيات المهمة هي عدم تناول الدواء دون استشارة طبية ، وعدم تناول المشروبات الكحولية أثناء الحمل ، وعدم استخدام العقاقير غير المشروعة ، وعدم التدخين وتجنب الوقوع بالقرب من أماكن تدخين السجائر ، وتناول الأطعمة الصحية ، وشرب ما لا يقل عن 2 لتر من الماء يوميًا.
