تشخيص متلازمة ريت ومتوسط العمر المتوقع

متلازمة ريت ، والتي تسمى أيضًا فرط أمون الدم الشرياني ، هو مرض وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي ويصيب الفتيات بشكل خاص تقريبًا.

يتوقف الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عن اللعب ويصبحون معزولين ويفقدون مهاراتهم المكتسبة ، مثل المشي أو التحدث أو حتى تحريك أيديهم ، مما يؤدي إلى حركات اليد اللاإرادية التي تميز المرض.

لا يوجد علاج لمتلازمة ريت ولكن يمكن السيطرة عليها باستخدام الأدوية التي تقلل من نوبات الصرع والتشنج والتنفس ، على سبيل المثال. لكن العلاج البدني والتحفيز النفسي يساعدان بشكل كبير ، ويفضل أن يتم ذلك يوميًا.

ملامح متلازمة ريت

على الرغم من أن الأعراض التي تسترعي انتباه الوالدين لا تظهر إلا بعد 6 أشهر من الحياة ، فإن الطفل المصاب بمتلازمة ريت يعاني من نقص في التوتر ، ويمكن أن يراه الآباء والأسرة كطفل "جيد" للغاية ويسهل العناية به.

تتطور هذه المتلازمة في 4 مراحل ، وأحيانًا لا يصل التشخيص إلا في حوالي عام واحد ، أو في وقت لاحق ، اعتمادًا على العلامات التي يقدمها كل طفل.

المرحلة الأولى ، تحدث بين 6 و 18 شهرًا من العمر ، وهناك:

توقف في نمو الطفل ؛ محيط الرأس لا يتبع منحنى النمو الطبيعي ؛ انخفاض الاهتمام بالأشخاص أو الأطفال الآخرين ، مع ميل لعزل أنفسهم.

المرحلة الثانية ، تحدث من سن 3 سنوات ويمكن أن تستمر لأسابيع أو أشهر:

يبكي الطفل كثيرًا ، حتى بدون أي سبب واضح ؛ يبقى الطفل دائمًا متهيجًا ؛ تظهر الحركات المتكررة مع اليدين ؛ تظهر التغييرات التنفسية ، مع توقف التنفس أثناء النهار ، لحظة زيادة معدل التنفس ؛ الأزمات المتشنجة ونوبات الصرع أثناء على مدار اليوم ، قد تكون اضطرابات النوم شائعة ؛ والطفل الذي تحدث بالفعل قد يتوقف عن الكلام تمامًا.

المرحلة الثالثة ، التي وقعت منذ حوالي 2 و 10 سنوات:

قد يكون هناك بعض التحسن في الأعراض المقدمة حتى الآن ، وقد يظهر الطفل اهتمامًا بالآخرين مرة أخرى ؛ صعوبة تحريك الجذع واضحة ، هناك صعوبة في الوقوف ؛ قد يحدث التشنج ؛ هناك تطور في الجنف يضعف وظيفة الرئة ؛ طحن الأسنان أثناء النوم أمر شائع ؛ قد تكون التغذية طبيعية ويكون وزن الطفل طبيعيًا أيضًا ، مع زيادة طفيفة في الوزن ؛ فقد يفقد الطفل التنفس ويبتلع الهواء وله الكثير من اللعاب.

المرحلة الرابعة ، والتي تحدث حوالي سن 10 سنوات:

فقدان الحركة شيئًا فشيئًا وتفاقم الجنف ؛ تصبح الإعاقة العقلية شديدة ؛ والأطفال الذين تمكنوا من المشي يفقدون هذه القدرة ويحتاجون إلى كرسي متحرك.

الأطفال الذين يمكنهم تعلم المشي ما زالوا يواجهون بعض الصعوبة في الحركة وعلى رؤوس الأصابع بشكل عام أو اتخاذ الخطوات الأولى للخلف. علاوة على ذلك ، قد لا يتمكنون من الوصول إلى أي مكان ويبدو أن مسيرتهم بلا هدف لأنها لا تمشي لمقابلة شخص آخر أو لالتقاط أي ألعاب ، على سبيل المثال.

كيف يتم التشخيص

؟؟؟؟؟؟ يتم التشخيص من قبل طبيب الأمراض العصبية الذي سيحلل كل طفل بالتفصيل ، وفقا للعلامات المقدمة. للتشخيص ، يجب مراعاة الخصائص التالية على الأقل:

نمو طبيعي على ما يبدو حتى 5 أشهر من العمر ؛ حجم الرأس الطبيعي عند الولادة ، ولكن لا يتبع القياس المثالي بعد 5 أشهر من الحياة ؛ فقدان القدرة على تحريك الأيدي بشكل طبيعي حوالي 24 و 30 شهرًا ، مما يؤدي إلى ارتفاع الحركات غير الخاضعة للرقابة مثل التواء أو وضع يديك على فمك ؛ يتوقف الطفل عن التفاعل مع أشخاص آخرين في بداية هذه الأعراض ؛ عدم التنسيق بين حركات الجذع والمشي غير المنسق ؛ لا يتكلم الطفل ولا يستطيع التعبير عن نفسه عندما يشاء شيء ما ولا نفهمه عندما نتحدث إليها ؛ تأخر النمو الشديد ، مع الجلوس والزحف والحديث والمشي في وقت متأخر أكثر من المتوقع.

هناك طريقة أخرى أكثر موثوقية لمعرفة ما إذا كانت هذه المتلازمة هي اختبار جيني لأن حوالي 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة ريت الكلاسيكية لديهم طفرات في جين MECP2. لا يمكن إجراء هذا الفحص بواسطة SUS ، لكن لا يمكن رفضه بواسطة الخطط الصحية الخاصة ، وإذا حدث ذلك ، فيجب عليك رفع دعوى.

متوسط العمر المتوقع

يمكن أن يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة ريت لفترة طويلة ، بعد مرور 35 عامًا ، لكنهم يعانون من الموت المفاجئ أثناء النوم ، وهم لا يزالون أطفالًا. بعض الحالات التي تفضل المضاعفات الخطيرة التي يمكن أن تكون قاتلة تشمل وجود التهابات ، وأمراض الجهاز التنفسي التي تتطور بسبب الجنف وضعف تمدد الرئة.

يمكن للطفل الالتحاق بالمدرسة وتعلم أشياء معينة ، ولكن من الناحية المثالية ، ينبغي دمجها في التعليم الخاص ، حيث لن يجذب وجودها الكثير من الاهتمام ، مما قد يضعف تفاعلها مع الآخرين.

ما الذي يسبب متلازمة ريت

متلازمة ريت هي مرض وراثي وعادة ما يكون الأطفال المصابون هم الوحيدون في الأسرة ، إلا إذا كان لديك شقيق توأم ، من المحتمل أن يكون لديه نفس المرض. لا يرتبط هذا المرض بأي إجراء تم اتخاذه من قبل الوالدين ، وبالتالي لا يحتاج الآباء إلى الشعور بالذنب.

علاج لمتلازمة ريت

يجب أن يتم العلاج من قبل طبيب الأطفال حتى يبلغ الطفل 18 عامًا ، ويجب أن يتبعه طبيب عام أو طبيب أعصاب بعد ذلك.

يجب أن تتم الاستشارات كل 6 أشهر ، وفيها العلامات الحيوية ، الطول ، الوزن ، الدواء الصحيح ، تقييم نمو الطفل ، تغيرات الجلد مثل وجود جروح الاستلقاء ، والتي هي القروح التي يمكن أن تصاب ، يمكن ملاحظتها ، زيادة خطر الموت. الجوانب الأخرى التي قد تكون مهمة هي تقييم التنمية والجهاز التنفسي والدورة الدموية.

يجب إجراء العلاج الطبيعي طوال حياة الشخص المصاب بمتلازمة ريت ويمكن أن يكون مفيدًا لتحسين النغمة والوضع والتنفس ويمكن استخدام تقنيات مثل Bobath للمساعدة في نمو الطفل.

يمكن أن تعقد جلسات التحفيز النفسي حوالي 3 مرات في الأسبوع ، ويمكن أن تساعد في تطور الحركة ، وتقليل شدة الجنف ، ومراقبة الترول والتفاعل الاجتماعي ، على سبيل المثال. يمكن أن يشير المعالج إلى بعض التمارين التي يمكن أن يقوم بها الوالدان في المنزل بحيث يتم إجراء التحفيز العصبي والحركي يوميًا.

يعد وجود شخص مصاب بمتلازمة ريت في المنزل مهمة شاقة وصعبة. يمكن أن يصبح الوالدان مستنزفين عاطفياً للغاية ، وبالتالي قد ينصحهم أن يتبعهم علماء نفس يمكنهم المساعدة في التعامل مع مشاعرهم.