الوراثة الخلوية البشرية هي اختبار يهدف إلى تحليل الصبغيات وبالتالي تحديد التغيرات الصبغية المتعلقة بالخصائص السريرية للمريض. يمكن إجراء هذا الاختبار في أي عمر ، حتى أثناء الحمل للتحقق من التغيرات الجينية المحتملة في الطفل.
الكروموسوم عبارة عن بنية مكونة من الحمض النووي والبروتينات التي يتم توزيعها في خلايا في أزواج ، تتكون من 23 زوجًا. من karyogram ، يمكن تحديد التغييرات في الكروموسومات ، مثل:
- التغييرات العددية ، التي تتميز بزيادة أو نقصان في كمية الكروموسومات ، كما هو الحال في متلازمة داون ، حيث يتم التحقق من وجود ثلاثة كروموسومات 21 ، مع وجود 47 كروموسوم في المجموع ؛ التغييرات الهيكلية ، حيث يتم استبدال أو استبدال أو القضاء على منطقة معينة من كروموسوم ، مثل متلازمة Cri-du-Chat ، التي تتميز بحذف جزء من الكروموسوم 5.
تسمح الوراثة الخلوية للبيئة والمريض بإلقاء نظرة عامة على الجينوم ، مما يساعد الطبيب على إجراء التشخيص والعلاج المباشر ، إذا لزم الأمر.
عندما يشار
يمكن الإشارة إلى فحص الوراثة الخلوية البشرية للتحقيق في التغيرات الكروموسومية المحتملة ، سواء في الأطفال أو البالغين. وبالتالي ، قد يُطلب المساعدة في تشخيص بعض أنواع السرطان ، وخصوصًا سرطان الدم ، والأمراض الوراثية التي تتميز بالتغيرات الهيكلية أو بزيادة أو نقصان عدد الكروموسومات ، مثل متلازمة داون ومتلازمة باتاو و Cri-du-Chat ، المعروفة باسم متلازمة مواء أو صراخ القط. تعلم المزيد عن متلازمة مواء القط.
كيف يتم ذلك
وعادة ما يتم الاختبار من عينة دم. في حالة الفحص على النساء الحوامل اللاتي يهدف إلى تقييم صبغيات الجنين ، يتم جمع السائل الأمنيوسي أو حتى كميات صغيرة من الدم. بعد جمع المادة البيولوجية وإرسالها إلى المختبر ، سيتم استزراع الخلايا بحيث تتكاثر ثم يتم إضافة مثبط انقسام الخلايا ، مما يجعل الكروموسوم في شكله الأكثر تكثيفًا وأفضل عرض له.
اعتمادًا على الغرض من الامتحان ، يمكن تطبيق تقنيات جزيئية مختلفة للحصول على معلومات حول النمط النووي للشخص ، والأكثر استخدامًا هو:
- Banding G: هي التقنية الأكثر استخدامًا في علم الوراثة الخلوية وتتألف من تطبيق صبغة ، صبغة Giemsa ، للسماح بتصور الكروموسومات. هذه التقنية فعالة للغاية للكشف عن التغيرات العددية ، والهيكلية ، الأساسية في الكروموسوم ، كونها التقنية الجزيئية الرئيسية المطبقة في علم الوراثة الخلوية لتشخيص وتأكيد متلازمة داون ، على سبيل المثال ، التي تتميز بوجود كروموسوم إضافي ؛ تقنية FISH: هي تقنية أكثر حساسية وحساسية ، حيث يتم استخدامها أكثر للمساعدة في تشخيص السرطان ، حيث تسمح بتحديد التغييرات الصغيرة في الكروموسومات وإعادة الترتيب ، بالإضافة إلى تحديد التغيرات العددية في الكروموسومات. على الرغم من كونها فعالة للغاية ، إلا أن تقنية FISH أغلى ، حيث تستخدم مجسات الدنا المسمى بالفلور ، والتي تتطلب جهازًا لالتقاط الإسفار والسماح بتصور الكروموسومات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تقنيات أكثر سهولة في البيولوجيا الجزيئية تسمح بتشخيص السرطان. تعرف على المزيد حول كيفية إجراء التشخيص الجزيئي.
بعد تطبيق الصبغة أو تحقيقات المسمى ، يتم تنظيم الكروموسومات وفقا للحجم ، في أزواج ، الزوج الأخير الموافق لجنس الشخص ، ومن ثم مقارنة مع karyogram العادي ، وبالتالي التحقق من التغييرات المحتملة.
لا يتطلب اختبار علم الوراثة الخلوية أي تحضير ولا يتم تأخير المجموعة. ومع ذلك ، قد تستغرق النتيجة ما بين 3 إلى 10 أيام ليتم إصدارها وفقًا للمختبر.
