تعد متلازمة وليامز بيورن مرضًا وراثيًا نادرًا وخصائصه الرئيسية هي سلوك الطفل الودودي للغاية والتفاعل الاجتماعي والتواصلي ، على الرغم من أنه يمثل مشاكل في القلب والتنسيق والتوازن والمشاكل العقلية والحركية.
تؤثر هذه المتلازمة على إنتاج الإيلاستين ، مما يؤثر على مرونة الأوعية الدموية والرئتين والأمعاء والجلد.
يبدأ الأطفال المصابون بهذه المتلازمة في التحدث في عمر 18 عامًا تقريبًا ، لكن من السهل تعلم القوافي والأغاني لديهم ، بشكل عام ، الكثير من الحساسية الموسيقية والذاكرة السمعية الجيدة. عادة ما تظهر الخوف عند سماع التصفيق ، الخلاط ، الطائرة ، إلخ ، لأنها شديدة الحساسية للصوت ، وهي حالة تسمى فرط التعرق.
الميزات الرئيسية
في هذه المتلازمة ، يمكن أن تحدث عدة عمليات حذف للجينات ، وبالتالي قد تختلف خصائص الفرد بشكل كبير عن خصائص الفرد. ومع ذلك ، من بين الخصائص المحتملة قد تكون موجودة:
- انتفاخ حول العينينالصغيرة والأنف المستقيمةالذقن الصغيرةالقزحية النجمية اللطيفة في الأشخاص ذوي العيون الزرقاء الطول الصغير عند الولادة وعجز يبلغ ارتفاعه حوالي 1-2 سم في السنةالشعر المجعدالشفاه السميكة الكمال للموسيقى والغناء والأدوات الموسيقيةصعوبة في الاضطرابات المعوية النائمة أذن متكررةالطفلأسنان صغيرة بعيدة ابتسامة نادرة وسهولة التواصل بعض الإعاقة الذهنية ، تتراوح بين خفيفة إلى معتدلةعجز الانتباه وفرط النشاط في سن المدرسة ، لوحظت صعوبة في القراءة والكلام والرياضيات ،
من الشائع للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أن يواجهوا مشاكل صحية مثل ارتفاع ضغط الدم والتهاب الأذن والتهابات المسالك البولية وفشل الكلى والتهاب الشغاف ومشاكل الأسنان وكذلك الجنف وانقباض المفاصل ، خاصة أثناء البلوغ.
يكون تطوير المحرك أبطأ ، ويستغرق وقتًا للمشي ، ويواجه صعوبة كبيرة في أداء المهام التي تتطلب التنسيق الحركي ، مثل قطع الورق أو الرسم أو ركوب الدراجات أو ربط أحذيتهم.
عندما تكون شخصًا بالغًا ، يمكن أن تنشأ أمراض نفسية مثل الاكتئاب وأعراض الوسواس القهري والخوف من نوبات الهلع والإجهاد بعد الصدمة.
كيف يتم التشخيص
يكتشف الطبيب أن الطفل مصاب بمتلازمة وليامز - بورن عند مراقبة خصائصه ، ويتم تأكيد ذلك من خلال اختبار وراثي ، وهو نوع من اختبارات الدم ، يسمى تهجين الفلورسنت في الموقع (FISH).
اختبارات مثل الموجات فوق الصوتية في الكلى ، وتقييم ضغط الدم والحصول على مخطط صدى القلب يمكن أن تكون مفيدة أيضا. بالإضافة إلى ذلك ، مستويات عالية من الكالسيوم في الدم وارتفاع ضغط الدم والمفاصل فضفاضة وشكل النجوم القزحية ، إذا كانت العين زرقاء.
بعض الخصائص التي يمكن أن تساعد في تشخيص هذه المتلازمة هي أن الطفل أو الشخص البالغ لا يحب تغيير السطح أينما كان ، ولا يحب الرمال ولا السلالم أو الأسطح غير المستوية.
كيف يتم العلاج
ليس لدى متلازمة وليامز - بورن علاج ، ولهذا من الضروري أن يرافقك أخصائي أمراض القلب ، أخصائي العلاج الطبيعي ، معالج النطق ، والتعليم في المدرسة الخاصة أمر ضروري ، بسبب التخلف العقلي الذي يعاني منه الطفل. قد يطلب طبيب الأطفال أيضًا إجراء اختبارات دم بشكل متكرر لتقييم مستويات الكالسيوم وفيتامين د ، والتي عادة ما تكون مرتفعة.
