يُعتبر ألكابتونوريا ، الذي يُطلق عليه أيضًا تزامن ، مرضًا نادرًا يتسم بحدوث خطأ في استقلاب الأحماض الأمينية فينيل ألانين وتيروزين ، بسبب طفرة صغيرة في الحمض النووي. يحدث هذا المرض بسبب عدم وجود إنزيم ، أو إنزيم ديوكسيجيناز متجانس أو أكسجيناز متجانس ، مما يؤدي إلى تراكم حامض متجانس ، وهو مركب وسيط في استقلاب هذه الأحماض الأمينية وأنه في ظل الظروف العادية لا يمكن اكتشافه في الدم.
يظهر المرض في الطفولة عن طريق تغيير لون البول ، الذي يتحول إلى اللون الأسود ، بالإضافة إلى وجود بقع داكنة على الجلد والأذنين ، على سبيل المثال. ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص يصبحون أعراضًا فقط بعد سن الأربعين ، مما يجعل العلاج أكثر صعوبة وتكون الأعراض عادة أكثر حدة.
لا يوجد علاج للالكبتونوريا ، لكن العلاج يساعد على تقليل الأعراض ، وينصح باتباع نظام غذائي منخفض في الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين والتيروزين ، بالإضافة إلى زيادة استهلاك الأطعمة الغنية بفيتامين C ، مثل الليمون ، على سبيل المثال.
أعراض الكابتونوريا
الأعراض الأكثر تميزًا لداء الكابتونوريا هي:
- بول غامق ، أسود تقريبا - تعرف على الأسباب الأخرى للبول الأسود ؛ شمع الأذن المزرق ؛ بقع سوداء على الجزء الأبيض من العين ، حول الأذن والحنجرة ؛ الصمم ؛ التهاب المفاصل الذي يسبب ألم المفاصل وحركة محدودة ؛ تصلب الغضروف ؛ حصى الكلى والبروستاتا للرجال ؛ مشاكل في القلب.
يمكن أن تتراكم الصبغة الداكنة على الجلد في مناطق الإبط والأربية التي يمكن أن تنتقل إلى العرق عند التعرق. من الشائع أن يصاب الشخص بصعوبة في التنفس بسبب عملية الغضاريف القاسية والبحة الناتجة عن تصلب الغشاء الهياليني. في المراحل المتأخرة من المرض ، يمكن أن يتراكم الحمض في الأوردة والشرايين في القلب ، مما قد يؤدي إلى مشاكل خطيرة في القلب.
يتم تشخيص الكابتونوريا من خلال تحليل الأعراض ، بشكل أساسي من خلال خاصية التلوين الداكن المميزة للمرض الذي يظهر في أجزاء مختلفة من الجسم ، بالإضافة إلى الاختبارات المعملية التي تهدف إلى الكشف عن تركيز حمض الهوموجنتيسيك في الدم ، بشكل أساسي ، أو للكشف عن طفرة من خلال الفحوصات الجزيئية. فهم ماهية التشخيص الجزيئي وما هو عليه.
كيف يتم العلاج
يهدف علاج الكابتونوريا إلى تخفيف الأعراض ، لأنه مرض وراثي متنحي. وبالتالي ، قد يوصى باستخدام المسكنات أو الأدوية المضادة للالتهابات لتخفيف آلام المفاصل وتصلب الغضاريف ، بالإضافة إلى جلسات العلاج الطبيعي ، والتي يمكن إجراؤها عن طريق تسلل كورتيكوستيرويد ، لتحسين حركة المفاصل المصابة.
بالإضافة إلى ذلك ، يوصى باتباع نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين وتيروزين ، حيث أنهما سلائف من حمض الهوموجنتيسك ، لذلك يوصى بتجنب استهلاك الكاجو واللوز والبرازيل والبرازيل والأفوكادو والفطر وبياض البيض والموز والحليب والفاصوليا ، على سبيل المثال. تعرف على الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين والتيروزين التي ينبغي تجنبها.
يُقترح أيضًا تناول فيتامين C ، أو حمض الأسكوربيك ، كعلاج ، لأنه فعال في الحد من تراكم الأصباغ البنية في الغضاريف وتطوير التهاب المفاصل. تعلم المزيد عن حمض الاسكوربيك.
