متلازمة هولت أورام مرض وراثي نادر يسبب تشوهات في الأطراف العلوية ، مثل اليدين والكتفين ، ومشاكل في القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب أو التشوهات البسيطة.
هذا مرض لا يمكن تشخيصه غالبًا إلا بعد ولادة الطفل ، وعلى الرغم من عدم وجود علاج ، هناك علاجات وعمليات جراحية تهدف إلى تحسين نوعية حياة الطفل.
ميزات متلازمة هولت-أورام
يمكن أن تسبب متلازمة هولت أورام العديد من التشوهات والمشاكل التي يمكن أن تشمل:
- تشوهات في الأطراف العلوية ، والتي تنشأ بشكل رئيسي في اليدين أو في منطقة الكتف ؛ مشاكل وتشوهات في القلب تتضمن عدم انتظام ضربات القلب والاتصال بين المناطق ، والذي يحدث عندما يكون هناك ثقب صغير بين كاميرتي القلب ؛ ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، وهو زيادة في ضغط الدم داخل الرئة مسببة أعراضًا مثل التعب وضيق التنفس.
الأيدي عادة ما تكون الأطراف الأكثر تضرراً من التشوهات ، مع عدم وجود إبهام شائع.
تنجم متلازمة هولت-أورام عن طفرة جينية ، تحدث بين 4 و 5 أسابيع من الحمل ، عندما لا تتشكل الأطراف السفلية بشكل صحيح بعد.
تشخيص متلازمة هولت أورام
عادة ما يتم تشخيص هذه المتلازمة بعد الولادة ، عندما يكون هناك تشوهات في أطرافه الطفل وتشوهات وتغيرات في أداء القلب.
لإجراء التشخيص ، قد يكون من الضروري إجراء بعض الفحوصات مثل الأشعة والتصوير الكهربائي. بالإضافة إلى ذلك ، من خلال إجراء اختبار وراثي معين في المختبر ، من الممكن تحديد الطفرة التي تسبب المرض.
علاج متلازمة هولت أورام
لا يوجد علاج لعلاج هذه المتلازمة ، ولكن بعض العلاجات مثل العلاج الطبيعي لتصحيح الموقف وتقوية العضلات وحماية العمود الفقري تساعد على نمو الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، عندما تكون هناك مشاكل أخرى مثل التشوهات والتغيرات في أداء القلب ، قد تكون الجراحة ضرورية. يجب مراقبة الأطفال الذين يعانون من هذه المشاكل بانتظام من قبل طبيب القلب.
يجب مراقبة الأطفال المصابين بهذه المشكلة الوراثية منذ الولادة ، وينبغي أن تستمر المتابعة طوال حياتهم ، بحيث يمكن تقييم حالتهم الصحية بانتظام.
