يعد مرض الهيموغلوبين في الدم الليلي الانتيابي ، المعروف أيضًا باسم PNH ، مرضًا نادرًا ذو أصل وراثي ، يتميز بالتغيرات في غشاء خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى تدميره والقضاء على مكونات خلايا الدم الحمراء في البول ، وبالتالي يعتبر فقر الدم الانحلالي المزمن.
يشير المصطلح "ليلية" إلى الفترة من اليوم التي لوحظ فيها أعلى معدل لتدمير خلايا الدم الحمراء في الأشخاص المصابين بالمرض ، لكن التحقيقات أظهرت أن انحلال الدم ، أي تدمير خلايا الدم الحمراء ، يحدث في أي وقت من اليوم عند الأشخاص الذين لديهم بيلة الهيموغلوبين.
PNH لا يوجد لديه علاج ، ولكن يمكن إجراء العلاج من خلال زرع نخاع العظم واستخدام Eculizumab ، وهو الدواء المحدد لعلاج هذا المرض. تعلم المزيد عن اكوليزوماب.
الأعراض الرئيسية
الأعراض الرئيسية لضعف الهيموجلوبين البول الليلي هي:
- أول بول غامق جدًا ، نظرًا للتركيز العالي لخلايا الدم الحمراء في البول ؛ الضعف ؛ النعاس ؛ ضعف الشعر والأظافر ؛ البطء ؛ ألم العضلات ؛ التهابات متكررة ؛ غثيان ؛ ألم في البطن ؛ اليرقان ؛ اختلال وظيفي في الذكور.
الأشخاص الذين يعانون من نقص الهيموغلوبين في الدم الليلي الانتيابي لديهم فرصة متزايدة للتخثر بسبب التغيرات في عملية تخثر الدم.
كيف يتم التشخيص
يتم تشخيص مرض الهيموغلوبين في الليلي الليلي من خلال عدة اختبارات ، مثل:
- تعداد الدم ، الذي يظهر عند الأشخاص الذين يعانون من PNH هو قلة الكريات الشاملة ، والذي يتوافق مع انخفاض جميع مكونات الدم - معرفة كيفية تفسير تعداد الدم ؛ قياس البيليروبين الحر ، الذي يظهر أنه يزداد ؛ التعرف والقياس ، عن طريق قياس التدفق الخلوي ، للمستضدات CD55 و CD59 ، وهما بروتينات موجودة في غشاء خلايا الدم الحمراء ، وفي حالة نقص الهيموجلوبينية ، يتم تقليلهما أو تغيبهما.
بالإضافة إلى هذه الاختبارات ، قد يطلب أخصائي أمراض الدم اختبارات تكميلية ، مثل اختبار السكروز واختبار HAM ، مما يساعد في تشخيص بيلة الهيموجلوبينية اللاحقة للنوم الليلي. عادة ما يحدث التشخيص ما بين 40 و 50 عامًا وبقاء الشخص على قيد الحياة حوالي 10 إلى 15 عامًا.
كيفية علاج
يمكن إجراء علاج الهيموجلوبين في الليلي الليلي من خلال زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم الخيفي ومع عقار Eculizumab (Soliris) 300 ملغ كل 15 يومًا. يمكن توفير هذا الدواء من قبل SUS من خلال الإجراءات القانونية.
يوصى أيضًا بتزويد الحديد بحمض الفوليك ، بالإضافة إلى المراقبة الغذائية والدموية الكافية.
