متلازمة بلوم مرض وراثي نادر يتميز بفشل في عدد الصبغيات ، بسبب طفرة في الجينات.
الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم لديهم حساسية ونقص في جهاز المناعة لديهم ، مما يزيد من احتمال الإصابة بأمراض مثل السرطان والالتهاب الرئوي. تظهر أعراضه في الأشهر الأولى من الحياة.
أعراض متلازمة بلوم
القامة القصيرة ، والأنف البارز ، والتغيرات في لون بشرة الوجه ، والصوت عالي النغمة ، والتهابات متكررة ، ومشاكل الجهاز التنفسي ، والأرجح أن تتطور إلى السرطان ، ومشاكل النمو والتخلف العقلي.
تشخيص متلازمة بلوم
يتم التشخيص من خلال الملاحظة السريرية للأعراض ، وتأكيده من خلال الاختبارات الجينية التي تحلل الكروموسومات الفردية.
علاج لمتلازمة بلوم
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة بلوم. يتم تخفيف الأعراض من خلال هرمونات النمو وطرق التغذية.
يجب أن يكون العلاج في حالة السرطان حذرًا ، لأن الأفراد شديد الحساسية للإشعاع والعلاج الكيميائي.
