السماك المهرجاني هو مرض وراثي نادر وخطير يتميز بسمك طبقة الكيراتين التي تشكل جلد الطفل ، بحيث يصبح الجلد سميكًا ويميل إلى الشد والتمدد ، مما يسبب تشوهات في الوجه وفي جميع أنحاء الجسم ويجلب مضاعفات للطفل ، مثل صعوبات التنفس ، والتغذية وأخذ بعض الأدوية.
بشكل عام ، يموت الأطفال الذين يولدون بمرض السماك المهرج بعد بضعة أسابيع من الولادة أو البقاء على قيد الحياة حتى عمر 3 سنوات على الأكثر ، لأن الجلد يحتوي على عدة تشققات ، وظيفة الجلد الواقية ضعيفة ، مع وجود فرصة أكبر للعدوى المتكررة.
لا تزال أسباب الإصابة بمرض السماك المهرج غير مفهومة بالكامل ، ولكن من المرجح أن ينجب الوالدان القريبان طفلًا كهذا. لا يوجد علاج لهذا المرض ، ولكن هناك خيارات علاجية تساعد على تخفيف الأعراض وزيادة العمر المتوقع للطفل.
أعراض مرض الحرقان
يقدم الوليد مع السماك المهرج الجلد المغطى بلوحة كثيفة جداً وناعمة ومبهمة يمكنها تقويض العديد من الوظائف. الخصائص الرئيسية لهذا المرض هي:
- بشرة جافة ومتقشرة ؛ صعوبات في التغذية والتنفس ؛ تشققات وجروح على الجلد ، مما يساعد على حدوث عدوى مختلفة ؛ تشوهات في أعضاء الوجه ، مثل العينين والأنف والفم والأذنين ؛ خلل في الغدة الدرقية. اضطرابات المنحل بالكهرباء ؛ تقشير الجلد في جميع أنحاء الجسم.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تغطي الطبقة السميكة من الجلد الأذنين ، غير المرئية ، بالإضافة إلى المساس بالأصابع والأصابع والهرم الأنفي. كما أن الجلد السميك يجعل من الصعب على الطفل الحركة ، والبقاء في حركة شبه مثنية.
نظرًا لضعف وظيفة الحماية للجلد ، يوصى بإحالة هذا الطفل إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (ICU Neo) حتى يتمكن من الحصول على الرعاية الأساسية لتجنب المضاعفات. فهم كيف يعمل وحدة العناية المركزة حديثي الولادة.
كيف يتم التشخيص
يمكن إجراء تشخيص السماك Harlequin في فترة ما قبل الولادة من خلال فحوصات مثل الموجات فوق الصوتية ، والتي تُظهِر دائمًا فتحًا للفم ، وتقييدًا لحركات الجهاز التنفسي ، وتغيير الأنف ، وأيديًا ثابتة أو مخملية ، أو من خلال تحليل السائل الأمنيوسي أو الخزعة. جلد الجنين الذي يمكن القيام به في 21 أو 23 أسبوعًا من الحمل.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء الاستشارة الوراثية للتحقق من فرصة ولادة الطفل بهذا المرض إذا قدم الوالدان أو الأقارب الجين المسؤول عن المرض. الإرشاد الوراثي مهم للوالدين والأسرة لفهم المرض والرعاية التي يجب أن يأخذوها.
المهرج علاج السماكه
يهدف علاج السماك المهرج إلى الحد من إزعاج المواليد الجدد ، وتخفيف الأعراض ، ومنع الالتهابات وزيادة العمر المتوقع للطفل. يجب أن يتم العلاج أثناء الاستشفاء ، لأن الشقوق وتقشير الجلد يفضلان الإصابة بالبكتيريا ، مما يجعل المرض أكثر خطورة وتعقيدًا.
يتضمن العلاج جرعات من فيتامين أ الاصطناعي مرتين في اليوم ، لتوفير تجديد الخلايا ، وبالتالي تقليل الجروح الموجودة على الجلد والسماح بحركة أكبر. يجب أن تبقى درجة حرارة الجسم تحت السيطرة والجلد رطب. لترطيب الجلد ، يتم استخدام الماء والجلسرين أو المطريات بمفردهما أو مع المستحضرات التي تحتوي على اليوريا أو لاكتات الأمونيا ، والتي يجب أن تطبق 3 مرات في اليوم. فهم كيف ينبغي أن يتم علاج مرض السماك.
هل يوجد علاج؟
السماك المهرجاني ليس له علاج ولكن الطفل يمكن أن يتلقى العلاج بعد الولادة مباشرة في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة والتي تهدف إلى الحد من إزعاجه.
الهدف من العلاج هو التحكم في درجة الحرارة وترطيب الجلد. يتم إعطاء جرعات من فيتامين (أ) الاصطناعية ، وفي بعض الحالات ، يمكن إجراء عمليات جراحية للتطعيم الذاتي للجلد. على الرغم من الصعوبة ، بعد حوالي 10 أيام تمكن بعض الأطفال من الرضاعة الطبيعية ، إلا أن عددًا قليلاً من الأطفال يبلغ عمرهم 1 عامًا.
