- الأعراض الرئيسية
- التهاب المثانة الكلوي
- داء المثانة في العيون
- ما الذي يسبب التهاب المثانة
- كيف يتم العلاج
داء المثانة هو مرض خلقي يتراكم فيه الجسم من السيستين الزائد ، وهو حمض أميني ينتج عنه ، عندما يكون زائدا داخل الخلايا ، بلورات تمنع الأداء الصحيح للخلايا ، وبالتالي ، يمكن لهذا المرض أن يؤثر على العديد من أعضاء الجسم ، يجري تقسيمها إلى 3 أنواع رئيسية:
- التهاب المثانة الكلوي: يصيب بشكل رئيسي الكلى وينشأ عند الطفل ، ولكن يمكن أن يتطور إلى أجزاء أخرى من الجسم مثل العينين ؛ التهاب المثانة المتوسط: يشبه التهاب المثانة الكلوي لكنه يبدأ في التطور في سن المراهقة. التهاب المثانة العيني: هو النوع الأقل حدة الذي يصيب العينين فقط.
هذا هو مرض وراثي يمكن اكتشافه في اختبار البول والدم كطفل يبلغ من العمر حوالي 6 أشهر. قد يشك الوالدان وأطباء الأطفال في هذا المرض إذا كان الطفل دائمًا شديد العطش ، ويتبول ويتقيأ كثيرًا ولا يزن بشكل صحيح ، مع الاشتباه في متلازمة فانكوني.
الأعراض الرئيسية
تختلف أعراض الإصابة بمرض التليف المثاني حسب العضو المصاب وقد تشمل:
التهاب المثانة الكلوي
- زيادة العطش ؛ زيادة الرغبة في التبول ؛ التعب بسهولة ؛ زيادة ضغط الدم.
داء المثانة في العيون
- ألم في العين ؛ حساسية للضوء ؛ صعوبة في الرؤية ، والتي يمكن أن تتطور إلى العمى.
بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك أيضًا علامات أخرى مثل صعوبة البلع أو تأخير النمو أو القيء المتكرر أو الإمساك أو المضاعفات مثل السكري والتغيرات في وظائف الغدة الدرقية ، على سبيل المثال.
ما الذي يسبب التهاب المثانة
داء المثانة هو مرض ناجم عن طفرة في جين CTNS ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين يعرف باسم السيستينوزين. عادة ما يزيل هذا البروتين السيستين من داخل الخلايا ، ويمنعه من التكوّن من الداخل.
عندما يحدث هذا التراكم ، تتلف الخلايا السليمة وتفشل في العمل بشكل طبيعي ، مما يؤدي إلى إتلاف العضو بأكمله بمرور الوقت.
كيف يتم العلاج
يتم العلاج عادة منذ اللحظة التي يتم فيها تشخيص المرض ، بدءاً من استخدام الأدوية ، مثل سيستيمين ، والتي تساعد الجسم على التخلص من بعض السيستين الزائد. ومع ذلك ، لا يمكن منع تطور المرض تمامًا وبالتالي ، من الضروري غالبًا إجراء عملية زرع كلى ، عندما يكون المرض قد أصاب العضو بالفعل بطريقة خطيرة للغاية.
ومع ذلك ، عندما يكون المرض موجودًا في أعضاء أخرى ، فإن عملية الزرع لا تشفي المرض ، وبالتالي قد يكون من الضروري الاستمرار في استخدام الدواء.
بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج بعض الأعراض والمضاعفات إلى علاج محدد ، مثل مرض السكري أو اضطرابات الغدة الدرقية ، من أجل تحسين نوعية حياة الأطفال.
