يتوافق التشخيص الجزيئي مع مجموعة من التقنيات الجزيئية التي تهدف إلى تحديد التغييرات في الحمض النووي التي قد تكون مؤشرا على الأمراض الوراثية أو السرطان ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام التقنيات الجزيئية على نطاق واسع لتحديد وتأكيد الأمراض المعدية ، لأنها تمثل طريقة تشخيص أسرع وأكثر دقة.
التشخيص الجزيئي غالي الثمن ، وبالتالي لا يطلبه الأطباء في كثير من الأحيان ، ومع ذلك ، فإنه يعطي نتائج دقيقة فيما يتعلق بوجود التغيير ، والطريقة التي يمكن أن تتداخل مع عمل الكائن الحي واستجابة المريض ل العلاج.
ما هذا؟
يمكن إجراء التشخيص الجزيئي بعدة أهداف ، أهمها:
- تحديد الطفرات المرتبطة بسرطان الدم ، مثل تحديد إزفاء BCR-ABL ، الذي يميز سرطان الدم النخاعي المزمن (CML) ؛ طفرات مميزة لأمراض الدم ، مثل نقص صباغ الدم الوراثي ، كثرة الحمر فيراما ، كثرة الصفيحات الأساسية ونقص الصفيحات الدموية ، على سبيل المثال التغيرات الجزيئية التي تشير إلى حدوث السرطان ، مثل سرطان القولون والمستقيم والرئة والثدي والدماغ ، على سبيل المثال ؛ تشخيص الأمراض المعدية ، مثل التهاب الكبد ، التهاب الإحليل ، داء المقوسات ، داء الليشمانيات ، إلخ ، بالإضافة إلى تحديد فيروس الورم الحليمي البشري.
يعد التشخيص الجزيئي ، على الرغم من اعتباره مكلفًا مقارنةً بأساليب التشخيص الأخرى ، أكثر دقة ، حيث إنه قادر على الإبلاغ عن التغيير المتعلق بمرض معين ودرجة تأثير هذا التغيير في الجسم ، مما يساعد في علاج الشخص.
بالإضافة إلى استخدامها لتشخيص الأمراض المختلفة ، تُستخدم التقنيات الجزيئية أيضًا لتقييم الاستجابة للعلاج ، خاصة عند الأشخاص المصابين بالسرطان ، كونها واحدة من أكثر الطرق فعالية للإشارة إلى تطور المرض والانتكاس.
كيف يتم ذلك
يمكن إجراء التشخيص الجزيئي مع أي عينة ، حيث يطلب الطبيب ذلك الذي يمكنه تقديم أفضل المعلومات عن حالة المريض ، والتي يمكن أن تكون البول أو اللعاب أو في معظم الحالات ، الدم. ليست هناك حاجة للصيام أو أي استعداد آخر للامتحان.
يتم جمع العينة وإرسالها إلى المختبر مع إرشادات الطبيب لإبلاغ الامتحان أو نوع البحث الذي يجب إجراؤه. تعتمد التقنية الجزيئية التي يتم إجراؤها على الفحص المطلوب وتتضمن سلسلة من الإجراءات الدقيقة التي تهدف إلى تحديد وجود أو عدم وجود التغيير الذي طلبه الطبيب.
عادةً يتم استخدام كمية صغيرة فقط من العينة المرسلة ، ويتم تخزين الباقي بحيث يتم تكرار الامتحان إذا لزم الأمر.
ترى ما هي التقنيات الجزيئية الرئيسية
PCR
PCR ، اختصار لـ تفاعل البلمرة المتسلسل أو تفاعل البلمرة المتسلسل ، عبارة عن تقنية جزيئية تتكون من تضخيم جزء من المادة الوراثية ، إما الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي ، بهدف تحديد الطفرات ، وبالتالي المساعدة في تشخيص الأمراض.
هذه التقنية مصنوعة من استخراج وتنقية المادة الوراثية ، والتي يتم وضعها بعد ذلك في مزيج يكون فيه أحد المكونات عبارة عن إنزيم تقييد يتغير وفقًا للفحص المطلوب وتتمثل وظيفته في تقطيع المادة إلى أجزاء. بحيث يمكن تحديد التغيير الجيني ممكن. يتم وضع الخليط في thermocycler ، وهو الجهاز الذي يعمل من خلال اختلاف درجة الحرارة التي أشار إليها المهنية وفقا للامتحان ، وبالتالي ، يسمح تضخيم الجزء الوراثي. في حالة PCR التقليدية ، بعد التضخيم ، يخضع منتج PCR إلى رحلان كهربائي ، وهي تقنية جزيئية تعتمد على وزن وحجم الشظايا ، وفقًا لهذه الخصائص ، يتم إنشاء نمط شريط ، يتم إجراء تحليل له بناءً على نطاق التحكم الإيجابي ، أي الشريط المعروف أنه يتوافق مع التغيير الوراثي.
يُعد PCR في الوقت الفعلي ، والذي يُطلق عليه أيضًا qPCR ، نوعًا من PCR الكمي ، أي أنه بالإضافة إلى تحديد التغير الوراثي ، فإنه قادر على توفير معلومات حول تعبير الجين ، أي مقدار التعبير عن الجين الذي تم تغييره في الكائن الحي. ، وبالتالي ، يمكن استخدامه للمساعدة في التشخيص ومراقبة العلاج. لا يتطلب PCR في الوقت الحقيقي الكهربائي ، تتم العملية بأكملها لتضخيم وتحليل المواد الوراثية عن طريق جهاز ويتم تفسير النتيجة بواسطة أخصائي صحة مدرب.
التسلسل
التسلسل هو تقنية جزيئية تتكون من تحديد تسلسل نيوكليوتيدات الحمض النووي ، وهي وحدات تشكيل المادة الوراثية. يحدث التسلسل من تفاعل مشابه لـ PCR ، ومع ذلك ، في مزيج التضخيم ، تتم إضافة النيوكليوتيدات المعدلة عن طريق إضافة مركبات الفلور كروم ، والتي يتم تضخيمها ، ويتم دمج النيوكليوتيدات المعدلة في الحمض النووي وتوليد عدة شظايا ، والتي تتوافق مع المنتج التسلسل.
يتم وضع منتج التفاعل في جهاز يسمى DNA sequencer ، حيث يتم الوصول إلى شظايا fluorchromes ، حيث يتم الوصول إلى الشظايا ، مما ينبعث من مضان ، الذي أشار إليه الجهاز عن طريق القمم ، مع كل ذروة المقابلة إلى النيوكليوتيدات. في نهاية التفاعل ، ستبلغ المعدات تسلسل الحمض النووي ، وبالتالي تكون قادرة على مساعدة الطبيب في تشخيص الأمراض الوراثية.
